seltene Erkrankungen

Autor: UliBB

Seltene Erkrankungen… was versteht man eigentlich darunter und wie geht unsere Gesellschaft damit um? Die Bezeichnung deutet schon darauf hin, dass eine seltene Erkrankung nicht häufig vorkommt, oder doch? Per Definition fällt eine Krankheit in diese Kategorie, sobald eine Person unter 2000 davon betroffen ist. Auch wenn weltweite viele Menschen betroffen sind ist das selten genug, um wenig darüber zu wissen und wenig Forschung in dem Bereich zu betreiben. Ursache ist meist mangelnde finanzielle Unterstützung des Forscheretats, da sich die industrielle Investition aufgrund der `wenigen´ Betroffenen `nicht lohnt´. Diese leiden allerdings nicht nur an einer meist sehr schwerwiegenden Erkrankung, sondern stehen auch alleine damit da, meist auch weil es keine oder kaum Behandlungsmöglichkeiten gibt. So der Stand noch vor einigen Jahren. Inzwischen gibt es Fortschritte in diesem Bereich zu verzeichnen, da das öffentliche Interesse mit Hilfe der Medien geweckt und das Wissen über solche Krankheiten verbreitet wurde. Wenn man weiss was es für Krankheiten gibt und wie schlimm deren Ausprägungen sein können, fliessen auch eher Spendengelder um endlich etwas mehr über die Ursache zu erforschen und womöglich eine Linderung der Krankheitsausprägung erzielen zu können.

Die Schwierigkeiten des Umgangs mit seltenen Erkrankungen sind unterschiedlicher Natur. Zum einen sind sie selten und viele wissen gar nicht dass es sie tatsächlich gibt. Das geht nicht nur dem Normalbürger so, sondern auch vielen Ärzten. Da nicht genug Wissen über die Ursache und Ausprägung existiert, können auch Mediziner schlecht eine passende Diagnose erstellen, geschweige denn eine sinnvolle Therapie starten. Darunter leiden die betroffenen Patienten, die als Folge davon keine hinreichende Versorgung erhalten.
Die Ursache seltener Erkrankungen liegt meist in einem Fehler des Erbguts. Daher liegt meist eine multisystemische Ausprägung vor, d.h. dass mehrere Organe betroffen sind. Dies erfordert interdisziplinäre Therapieansätze, die sich nur wenige spezialisierte Zentren leisten können. Selbst wenn dieser Umstand gegeben ist, so fehlt meist, wie bereits erwähnt, das Wissen über die Krankheitsursache, so dass keine Therapie erarbeitet werden kann.
Zusätzlich gilt auch, je seltener eine Erkankung, desto schwieriger ist deren systematische Erforschung, da aus einer geringen Anzahl von Patienten schwer ein allgemeingültiger Standard abgeleitet werden kann. Klinische Untersuchungen werden genauer je mehr Patienten in einer Studie zusammengefasst werden, da jeder Mensch anders ist. Eine zentrale Rolle spielen nicht nur die Hauptfaktoren Alter und Geschlecht, sondern auch die Konstitution eines Jeden und natürlich der genetische Hintergrund. In der Medizin gibt es nicht nur schwarz und weiss, sondern eine graduelle Abstufung von Grautönen dazwischen. Ist beispielsweise die Ursache für eine Krankheit eine Mutation einer bestimmten Region im Genom, so ist die Frage wie gross der mutierte Bereich ist, sprich wie viele Gene betroffen sind und, je nach Zusammenspiel der einzelnen fehlenden/ nicht funktionierenden oder anders abgelesenen Gene, was die Folgen davon sind.
Dies ist ein weiterer Grund weshalb eine interdisziplinäre Forschung mit einer engen Zusammenarbeit zwischen den Gruppen erforderlich ist. Sofern das Wissen ausgetauscht und für andere Foschergruppen frei verfügbar ist, sind Erfolge sehr viel wahrscheinlicher. Um dies zu erzielen werden alle Möglichen Konsortien und Forschergruppen gegründet. Datenbanken werden erstellt auf die Ärzte und Forscher weltweit Zugriff haben und somit Ihr Wissen austauschen können.

Die Förderung solcher Forschergruppen ist seit einigen Jahren weltweit im Vormarsch. Als Beispiel sei hier das BMBF (Bundesministerium für Bildung und Forschung) genannt, das seit 2003 die Gründung verschiedene Netzwerke für seltene Erkrankungen finanziell unterstützt (BMBF: seltene Erkrankungen). Als Beispiel für geförderte Krankheiten seien hier Epidermiolysis Bullosa, systemische Sklerodermie, Muskeldystrophiene und Leukodystrophien genannt. In Spanien wird die Forschung an seltenen Erkrankungen durch den CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red: Enfermedades Raras) gefördert. Dieses Konsortium wurde durch die Initiative des Gesundheitsinstitutes Carlos III (ISCIII) gegründet um die Forschung an seltenen Erkrankungen in Spanien zu unterstützen. Der CIBERER umfasst 60 Forschergruppen die über 30 Institute verteilt 7 Forschungsbereiche umfasst. Ebenso wie bei anderen Konsortien ist es ihr Ziel, die biomedizinische und klinische Forschung durch Zusammenarbeit und Kollaborationen enger zu verbinden, damit ein Wissensaustausch erleichtert wird. Durch die Förderung werden Stellen finanziert und das Verbrauchsmaterial für die Forschung bereit gestellt, die interdisziplinäre Zusammenarbeit angeregt, gemeinsame Projekte aufgebaut um wissenschaftliche Hypothesen auszuweiten und eine notwendige technologische Entwicklung zu bewerkstelligen. Ausserdem soll die Wichtigkeit und das Wissen über die Forschungsgebiete publik gemacht werden, um eine `awarness´ , also ein öffentliches Interesse in der Gesellschaft zu wecken. Zudem soll den Betroffenen geholfen werden indem ihnen selber, ebenso wie ihren Angehörigen, ein Umgang mit den Bedürfnissen bei einer solchen Erkrankung nahegebracht wird. Das Fernziel solcher Forschungen ist auch immer die pharmazeutische und biotechnologische Umsetzung des Wissens, damit Medikamente und Anwendungen geschaffen werden können, die den Betroffenen zugute kommen und als Nebeneffekt natürlich auch den Kreis finanziell schliessen. Schwerpunkte des CIBERER sind neben mitochondrialen Erkrankungen, erbliche metabolische/Stoffwechselstörungen, endokrine und neurodegenerative Erkrankungen, sowie Entwicklungsstörungen und andere.

Und was verbirgt sich hinter diesen Krankheiten? Wer kennt jemanden der darunter leidet? Die Wenigsten von uns! Daher möchte ich diese Reihe starten, in der einige der seltenen Erkrankungen beschrieben werden.

seltene Erkrankungen:

Progerie
weiter unter: Progerie, das Urteil früh zu altern
In einem aktuellen Blogbeitrag hat WeiterGen auf Scienceblogs darüber berichtet.

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Kategorie: Wissenschaft und Gesellschaft

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